地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病, 是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病，全球约有3.5亿基因携带者，我国以长江以南各省为地贫高发区。中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担。一直以来，地贫也是导致我省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。国内外实践表明，通过采取婚前检查、孕前检查，以及产前筛查和诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。
    为加强地贫干预工作，我省从2011年起，在全省实施广东省地中海贫血干预项目。为做好项目工作，特制定本方案。
    一、项目目标
    （一）总目标。
    到2016年，地贫筛查和诊断技术得到普及，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高，80%以上的重型地贫胎儿在产前得到干预，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。
    （二）具体指标。
    到2016年：
    1.地贫筛查和诊断适宜技术得到普及。孕产妇产前地贫初筛率（血常规）达95%，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达85%；重症地贫胎儿产前干预率达80%；孕28周前干预率达55%。
    2.医疗保健机构服务能力得到显著提高。各助产机构开展地贫产前筛查服务的比例达95%，使用项目管理信息系统的比例达90%；每3年接受项目技能培训覆盖率达85%。
    3.地贫防治知识在群众中得到普及。接受婚检、孕前、孕期保健服务的人群接受医护人员地贫干预服务咨询率达90%以上，育龄人群地贫干预知识知晓率达80%以上。
    二、项目内容
    （一）加强地贫防治知识的宣传教育工作。
    大力宣传地贫干预工作的重要意义，普及地贫防治知识，广泛宣传地贫干预项目相关政策和提供地贫干预服务的程序、方法等，将地贫干预宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受地贫干预服务的意识。
    省妇幼保健院负责编制地贫干预健康教育课件和光碟，并免费发放至各级妇幼保健机构。各级妇幼保健机构是开展地中海贫血干预知识的宣教主体,负责组织辖区有关医疗保健机构开展地贫干预的健康教育活动，并在孕妇学校、新婚学校等常规妇幼保健健康教育课程中，积极宣传地贫干预知识。各地要以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点人群，以医疗保健机构、学校、公共场所和电视广播等公共视听信息平台为主要媒介，开展形式多样的、群众喜闻乐见、深入基层的地贫干预健康教育和健康促进活动。
    （二）加强地贫干预网络建设。
    1.省级建立地贫诊断中心。指定省妇幼保健机构为省级地贫诊断中心，负责全省地贫筛查和诊断实验室的业务指导和质量控制，推广应用经济、高效、准确和适宜的地贫基因检测技术。对不具备地贫基因诊断能力的地市，由省级地贫诊断中心负责地贫基因产前诊断。
    2.以地市为单位建立地贫诊断分中心。各地市卫生行政部门指定已具备产前诊断“母婴保健技术服务执业许可证”的1家医疗保健机构为地贫诊断分中心，负责本地市地贫诊断。对不具备产前诊断技术的地市，要加强能力建设，尽快建立地贫诊断分中心。
    3.以县为单位建立地贫筛查管理中心。县级卫生行政部门要指定妇幼保健机构为县级地贫筛查管理中心，负责对辖区婚前医学检查机构、助产机构、基层医疗卫生机构开展的地贫初筛情况进行信息统计、报告和分析。同时，要做好辖区地贫筛查阳性孕妇、儿童的转诊和随访工作。
    （三）逐步完善地贫干预工作机制。
    以妇幼保健机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院为补充，建立地贫干预服务工作机制。
    1.建立地贫筛查机制。以基本公共卫生服务项目为依托，各基层卫生机构以建立居民健康档案和开展预防保健服务为契机，在群众中普及血常规初筛。县级以上医疗保健机构要将地贫筛查工作纳入妇幼保健服务内容，在提供婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断服务、儿科医疗保健服务时，要开展地贫筛查，并将地贫筛查阳性的信息报送辖区县级妇幼保健机构。有条件的地区，要建立免费地贫筛查、诊断和干预服务的长效机制。
    2.建立地贫确诊机制。医疗保健机构发现血常规指数异常人员，要建议其到有产前诊断资质的机构进行地贫诊断，同时将有关信息报送辖区县级妇幼保健机构。县级妇幼保健机构要指导血常规指数异常的孕妇夫妇进行地贫诊断。对不具备地贫基因产前诊断能力的地市，应将地贫基因检测标本转送到省级地贫诊断中心，或指导孕妇夫妇到就近产前诊断机构就诊。
    3.完善地贫信息管理机制。按照《广东省妇幼卫生信息管理系统建设方案》（粤卫办函〔2011〕68号）要求，县级以上妇幼保健机构为育龄夫妇、孕产妇、胎儿及婴幼儿等提供妇幼保健服务的同时，要跟踪记录其接受地贫干预服务的情况，包括健康档案建立、地贫筛查、诊断和转诊、标本转运、远程会诊、质量控制等，建立信息资源共享的动态电子健康档案，完善信息管理机制。
    （四）加强地贫干预队伍建设。
    1.培训人员:重点面向基层助产服务机构，人员包括妇产科、儿科、产前诊断、检验科、超声科等专业卫生人员，在全省建立一支覆盖全省城乡的地贫干预服务队伍，为群众提供规范、优质、及时有效的地贫干预服务。
    2.培训方式: 由省妇幼保健院负责组织地贫干预项目专家，统一编写全省地贫干预培训教材,采取培训班、进修、短期轮训、现场指导等方式，分级组织培训。
    3.培训内容：包括地贫防治知识、项目管理要求、业务技能等内容。业务技能培训包含遗传咨询、地贫筛查、地贫诊断、产前诊断、实验室质控、双向转诊、健康档案管理、健康教育方法等内容。
    （五）加强地贫干预新技术的研发与应用。
    针对重点人群开展全省地贫基因携带、发病和干预服务现状流行病学基线调查，及时掌握胎儿、新生儿地贫基因携带和发病的变化趋势，综合分析和评价项目实施效果，为全省地贫干预策略、政策的制定提供及时、科学的依据。
    通过合作与联合的方式，加强地贫干预适宜新技术的研发、转化和推广，如地贫基因检测芯片的推广应用、出生缺陷综合检测芯片研发和推广应用、地贫基因突变生物样品库的建立等；通过地贫干预项目的实施，提升全省出生缺陷干预能力和服务水平，减少出生缺陷和残疾，提高出生人口素质。
    三、实施时间
    实施时间：2011年12月至2016年12月。
    四、组织实施
    （一）组织领导。
    成立省地中海贫血干预项目领导小组（见附件），负责项目重大决策、组织协调和监督管理等。领导小组下设办公室，设在省卫生厅妇社处，具体负责日常管理工作。
    （二）职责分工。
    省卫生厅负责制定地贫干预项目管理方案，以及全省项目工作的组织实施和管理。
    省妇幼保健院为项目实施牵头单位，成立地贫干预项目管理办公室，具体负责项目实施工作，包括负责地贫基线调查、制定项目技术规范、组织开展健康教育、建立地贫干预网络、提供地贫基因检测和产前诊断、人员培训、技术指导、地贫筛查和诊断质量控制、信息报告管理、项目实施评估等。
    各地市卫生行政部门要成立相应领导组织，负责本地项目的组织实施工作，并协调当地财政部门，加大投入，保障本地干预工作的落实。
    各地市、县（区）级妇幼保健机构为本地地贫干预项目牵头单位，负责本地项目工作的具体实施，包括：组织落实省项目工作相关要求、人员培训、项目业务和信息管理、项目评估和指导、质量控制、提供地贫干预服务、转诊等。
    各助产机构负责地贫干预项目的健康教育、咨询、筛查、诊断、转诊、干预等，以及地贫健康档案建立、接受培训、配合项目基线调查工作等。
    五、资金安排与管理
    省财政对经济欠发达地区地贫干预项目工作给予适当补助，不足部分由当地财政统筹安排。经济较发达的珠三角地区项目干预经费由当地财政安排。省级财政专项经费由省级项目管理办公室根据项目实际需要拟定计划、方案和预算，报省卫生厅、省财政厅审批后使用。项目实施相关设备、设施、试剂、耗材、信息系统、培训、项目督导评估和管理等经费，按省级财政专项资金管理。省项目补助经费要专款专用，任何单位和个人不得以任何方式截留、挤占和挪用专项补助资金。
    有条件的地市，可根据本地情况，加大项目干预内容和力度，并与已开展的惠民妇幼保健服务相结合。
    六、监督与评估
    （一）项目实行分级督导与评估。省卫生厅、财政厅每年对地贫干预项目执行情况进行抽查、督导和评估，具体督导评估工作由省项目管理办公室负责落实。各地级以上市卫生行政部门会同财政部门，每年对本地项目执行情况进行督导评估。重点对地贫干预宣传教育、技术网络建设、婚前保健咨询、地贫筛查和诊断质量控制、地贫筛查阳性对象跟踪随访、遗传咨询指导等工作开展联合督导评估，确保地贫干预项目目标的实现。
    （二）各地要利用信息化技术，逐步建立起地贫干预项目实施的常规监测数据采集和分析体系，及时、科学地监测、分析和评估项目实施效果。